【冰桶挑戰發起人去世 終年34歲】2014年，由美國波士頓學院前棒球選手、身患漸凍人癥的Pete Frates發起的冰桶挑戰風靡全球，該挑戰旨在為漸凍人癥患者籌集研究經費，同時提高大眾對該病的認識。2019年12月9日，波士頓學院宣布，Pete Frates去世，終年34歲。他的家人發表聲明，感謝這些年來大家的關愛。

一則新聞將筆者的記憶帶回至2014年。大家是否還記得在2014年風靡全球的冰桶挑戰活動，全球各地的科技界大佬、職業運動員、娛樂界明星紛紛響應。我們回顧一下什么是冰桶挑戰，ALS冰桶挑戰賽（ALS Ice Bucket Challenge）要求參與者在網絡上發布自己被冰水澆遍全身的視頻內容，然后該參與者便可以要求其他人來參與這一活動。活動規定，被邀請者要么在24小時內接受挑戰，要么就選擇為對抗肌肉萎縮性側索硬化癥捐出100美元。該活動旨在是讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見疾病，同時也達到募款幫助治療的目的。

肌肉萎縮性側索硬化癥（Amyotrophic lateral sclerosis.ALS）也叫漸凍癥，是一種神經退行性疾病，其特征是脊髓、腦干和運動皮層的運動神經元喪失，以進行性加重的骨骼肌無力、萎縮、肌束顫動、延髓麻痹和錐體束征為主要臨床表現【1】。漸凍癥目前是不可治愈的，被世界衛生組織列為五大絕癥之一，只能通過藥物和儀器盡量延長患者的生命。隨著病情的加重，病人先是身上的肌肉逐漸萎縮無力，然后行動能力、進食能力逐漸減退，最后大多數病人因呼吸肌無力而死于呼吸衰竭，通常在癥狀首次出現后的3～5年內死亡。

根據美國疾病控制和預防中心估計，大約有1.2-1.5萬名美國人患有漸凍癥。根據全球患病率為5.2/10萬，估算我國約有6萬患者。著名物理學家史蒂芬·霍金也是漸凍人之一，霍金先生在21歲時就被診斷為了漸凍癥，當時醫生宣布他只能活2年，積極的心態、良好的治療和保健手段使霍金先生堅持到了76歲，也給人類歷史留下不朽的科學財富。

迄今為止，共有4款藥物獲得FDA批準治療ALS，其中3款為不同劑型的利魯唑產品：Exservan（利魯唑口腔膜劑）、Rilutek（利魯唑片劑）、Tiglutik（利魯唑混懸劑）、Radicava（edaravone，依達拉奉靜脈注射液）【2】。在2019年7月之前，我國唯一經臨床認證能有效緩解漸凍癥的口服藥物是利魯唑片。今年7月底，Radicava（依達拉奉靜脈注射液）獲得我國國家藥品監督管理局（NMPA）批準【3】。這對于我國臨床治療漸凍癥又多了個選擇，這里要提醒大家的是暫未批準國產的依達拉奉相關產品增加治療該病的適應癥，因此相關的各廠家臨床結論還有待考究。

下面我們一起來了解一下這兩個藥物:

一般認為,ALS的發病機制主要包括基因突變、氧化應激、興奮毒性、線粒體異常和免疫炎癥反應等【6】。在一項研究中發現ALS 在大約 10% 的病例中是家族性的，sigma-1受體突變占家族病例的20%【7】。另一項研究發現谷胱甘肽代謝功能障礙可能涉及ALS的發病機制【8】。而對于漸凍癥的治療也在不停地向前發展著，在一項研究中研究姜黃素口服補充劑略有減緩ALS疾病進展，改善有氧代謝和氧化損傷【9】。

盡管漸凍癥仍是一種無法治愈的罕見疾病，除了做到早期診斷，盡早治療，再通過使用延緩病情發展的藥物進行治療，給予患者良好的營養支持、呼吸支持和心理治療等【10】，能夠更好地改善患者的生活質量，延長患者生存期。

最后是一段對漸凍人的描述：

對于他們而言，最痛苦的不是不能運動和最終的死亡，而是整個病程中，始終保持著清醒的大腦和良好的皮膚感覺能力。

你觸摸他的身體，他能感知，但無法給你回應；

你與他說話，他能清楚的聽到，但是做不出想要表達的表情；

他清醒的大腦看著肌肉一點點消失，甚至在肌肉與神經元失聯之前會有肉眼可見的跳動，那其實是生命最后的掙扎

愿上天善待這些折翼的天使們，愿未來的科技與醫療戰勝這個不治之癥！祝愿，平安。

[1]中華醫學會神經病學分會肌電圖與臨床神經電生理學組, 中華醫學會神經病學分會神經肌肉病學組. 中國肌萎縮側索硬化診斷和治療指南[J]. 中華神經科雜志, 2012, 45(7):531-533.

[2]https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-appro es-drug-treat-als

[3]http://www.bioon.com/article/6747220.html

[4]利魯唑片說明書

[5]https://www.radicava.com/patient/learn/understanding-radicava/how-radicava-may-help/

[6]郭永強,李森,張海鴻,伍亞民.肌萎縮側索硬化發病機制的研究進展[J].中國康復理論與實踐,2017,23(06):685-689.

[7]Al-Saif A , Al-Mohanna F , Bohlega S . A mutation in sigma-1 receptor causes juvenile amyotrophic lateral sclerosis[J]. Annals of Neurology, 2011, 70(6):913-919.

[8]Lihong Yang,Xiaohong Lv,Hanzhi Du. Causal effects of serum metabolites on amyotrophic lateral sclerosis: A Mendelian randomization study[J]. Progress in Neuropsychopharmacology & Biological Psychiatry,2020,97.

[9]Chico L , Ienco E C , Bisordi C , et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Oxidative Stress: A Double-Blind Therapeutic Trial After Curcumin Supplementation[J]. CNS & Neurological Disorders - Drug Targets (Formerly Current Drug Targets - CNS & Neurological Disorders), 2018.

[10]Millwer R. Practice parameter : The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review)[J]. 2015, 22(8):1104-1118.

作者：胡和立 深圳市寶安區婦幼保健院主管藥師、藥事網成員

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